SINDROM down adalah kelainan genetik yang paling kerap berlaku pada bayi yang baru lahir melibatkan kecacatan akal dan disebabkan oleh kewujudan tambahan kromosom dua puluh satu. Menjelang hari sindrom down Sedunia pada 21 Mac, kita perlu merenung statistik yang membimbangkan di mana sekitar 90% janin sindrom down telah digugurkan secara rutin di seluruh dunia. Risiko sindrom down meningkat dengan peningkatan usia ibu, dan keadaan ini agak signifikan di Malaysia memandangkan terdapat peningkatan trend wanita di negara ini menjadi ibu di usia yang lewat.
Buat masa ini, ujian pranatal tidak invasif (NIPT) yang dilakukan ke atas DNA janin yang diekstrak daripada darah ibu adalah teknik yang boleh dipercayai dan tepat untuk mengenalpasti janin di dalam rahim ibu yang mempunyai sindrom down. Tidak dinafikan, pasangan hamil yang menerima keputusan positif sindrom down dalam ujian prenatal tersebut mengalami trauma emosi yang sangat berat, dan menghadapi dilema moral yang sukar sama ada ingin mengekalkan kandungan ataupun meneruskan dengan pengguguran janin tersebut.
Di Malaysia, undang-undang secara umumnya membenarkan pengguguran janin yang didiagnosis dengan sindrom down dalam tempoh 120 hari kehamilan. Jika tidak, pengguguran pada peringkat seterusnya hanya dibenarkan jika kehamilan tersebut membahayakan nyawa ibu. Sudah pasti terdapat risiko yang tinggi terhadap kesihatan mental, fizikal, dan reproduktif wanita hamil yang menjalani pengguguran janin.
Secara umumnya pengguguran janin dilihat sebagai tidak bermoral oleh semua agama utama di Malaysia. Justeru, pegawai perubatan di sini dibenarkan menolak untuk melaksanakan prosedur itu berdasarkan kepercayaan peribadi dan gerak hati mereka sendiri.
Ujian genetik embrio IVF untuk mengelakkan pengguguran janin sindrom down
Bagi wanita lebih berusia yang menjalani rawatan persenyawaan in-vitro (IVF), terdapat cara untuk mengelakkan dilema pengguguran janin ini dengan menjalani ujian genetik embrio IVF sebelum embrio tersebut dipindahkan ke dalam rahim. Prosedur ini dikenali sebagai Ujian Genetik Pra Implantasi – Aneuploidy (PGT-A). Walau bagaimanapun, prosedur ujian genetik ini sangat mahal, meletihkan, memakan masa dan invasif. Bahkan terdapat risiko berlakunya kerosakan pada embrio semasa prosedur pengambilan sel (biopsi) untuk ujian genetik dilaksanakan.
Kebanyakan pakar telah menegaskan bahawa kajian yang mendakwa tiada kesan buruk dari ujian genetik adalah selalunya berdasarkan prosedur yang melibatkan embrio berkualiti tinggi, sihat, dan kuat dan bukan melibatkan embrio berkualiti rendah dan kurang ketahanan yang lebih berisiko untuk mengalami kerosakan daripada prosedur biopsi. Oleh itu, PGT-A mempunyai risiko yang lebih tinggi kepada wanita lebih berusia yang kebiasaannya mempunyai bilangan embrio yang sedikit dan berkualiti rendah.
Potensi penyalahgunaan ujian genetik untuk pemilihan jantina embrio IVF tanpa sebab- perubatan yang munasabah
Walaupun terdapat risiko dan kos yang tinggi, ujian genetik embrio IVF (PGT-A) telah dipasarkan secara meluas sebagai kaedah untuk memastikan kelahiran yang sihat dan mengelakkan Ssindrom down dalam kalangan wanita yang lebih berusia yang menjalani rawatan IVF, walaupun terdapat kaedah ujian pranatal yang lebih murah dan sama ketepatannya. Justifikasi utama adalah untuk mencegah pengguguran janin yang mempunyai genetik yang tidak normal, dan dengan itu dapat menyelamatkan ibu mengandung daripada risiko perubatan dan trauma akibat pengguguran janin.
Walau bagaimanapun, ujian genetik ini secara tidak langsung dapat mendedahkan jantina embrio (melalui pengenalpastian kromosom X dan Y), justeru ini akan memberi peluang kepada pesakit IVF untuk memilih jantina embrio mereka secara diam-diam tanpa alasan perubatan yang munasabah, misalnya keperluan untuk mengelakkan penyakit genetik yang berkaitan dengan kromosom X pada bayi lelaki seperti hemofilia.Kebanyakan budaya tradisional di Asia sering memberi keutamaan untuk mempunyai anak lelaki berbanding anak perempuan supaya mereka mempunyai waris untuk meneruskan keturunan, dan untuk membantu menyara ibu bapa sewaktu mereka sudah tua.
Oleh itu, keperluan untuk mencegah sindrom down dalam kalangan wanita yang hamil pada usia lewat telah disalahgunakan sebagai alasan untuk menggunakan ujian genetik bagi memilih jantina bayi tanpa alasan perubatan yang munasabah. Malah bagi kebanyakan pesakit IVF, pada mulanya mereka memilih untuk melakukan ujian genetik embrio bagi mencegah Sindrom Down, namun mereka turut tergoda dan terdorong untuk melakukan pemilihan jantina bagi embrio mereka, kerana maklumat tersebut turut didedahkan oleh ujian genetik. Oleh itu, kini mereka mempunyai peluang untuk bebas memilih sama ada ingin mempunyai bayi lelaki atau perempuan.
Ini sekali gus telah menimbulkan kebimbangan yang serius dari segi etika dan moral, kerana pemilihan jantina tanpa alasan yang munasabah akan menguatkan lagi kecenderungan untuk melakukan diskriminasi jantina dan meneruskan tradisi stereotaip jantina, serta boleh memberi kesan kepada nisbah jantina penduduk seperti yang berlaku di India dan China.
Pemeriksaan embrio berasaskan kecerdasan buatan (AI) boleh disalahgunakan untuk pemilihan jantina
Baru-baru ini, alternatif kepada ujian genetic embrio IVF secara manual yang jauh lebih murah dan kurang invasive telah diumumkan oleh syarikat penjagaan kesihatan Amerika Presagen. Algoritma kecerdasan buatan (AI) novel yang dipanggil “Life Whisperer Genetics" telah dibangunkan, yang mana ia dapat menilai dengan tepat kenormalan genetik embrio IVF berdasarkan hanya dengan imej mikroskopi. Malah, teknologi berasaskan AI yang serupa untuk menyaring kenormalan genetik embrio IVF juga telah dibangunkan oleh beberapa syarikat pemula bioteknologi lain, seperti AIVF, Fairtility dan Embryonics.
Walau bagaimanapun, perlu diingatkan bahawa algoritma AI yang digunakan untuk menyaring kenormalan genetik embrio IVF boleh juga diubah suai dengan mudah untuk melakukan pemilihan jantina. Keadaan ini akan menyebabkan kebimbangan etika dan moral yang lebih besar, kerana teknologi penyaringan embrio berasaskan AI adalah jauh lebih murah dan lebih cepat berbanding ujian genetik secara manual, sekaligus menjadikannya lebih mampu milik dan mudah untuk pesakit IVF yang ingin melakukan pemilihan jantina tanpa alasan perubatan yang munasabah.
Seperti dalam kes ujian genetik manual (PGT-A), keperluan untuk mencegah sindrom down dalam kehamilan wanita di usia yang lewat sekali lagi boleh digunakan sebagai alasan yang selesa dan dapat berselindung untuk melakukan pemilihan jantina.
Cabaran etika baru yang ditimbulkan oleh ujian poligenik untuk penyakit pelbagai faktor yang kompleks
Satu lagi perkembangan terkini ialah berkaitan ujian poligenik yang dapat menganggarkan kebarangkalian sesuatu embrio untuk mengalami penyakit-penyakit berbilang faktor ketika dewasa
seperti obesiti, diabetes jenis 2 dan penyakit kardiovaskular dengan menganalisis gabungan varian genetik tertentu dalam genomnya yang dikenali sebagai ujian genetik praimplantasi untuk skor risiko poligenik (PGT-P). Dalam satu penemuan baru-baru ini, penyelidik di China telah menggunakan ujian poligenik untuk memilih embrio IVF yang berisiko rendah untuk menghidap diabetes walaupun mempunyai ibu bapa dengan sejarah keluarga penyakit ini.
Walaupun tidak mempunyai kebarangkalian risiko keselamatan yang serius berbanding dengan penyuntingan gen, terdapat risiko minimum yang melibatkan ujian poligenik dan pemilihan embrio IVF, kerana tiada pengubahsuaian genetik buatan manusia yang kekal yang boleh diturunkan kepada generasi akan datang. Namun begitu, saringan poligenik penyakit pelbagai faktor yang kompleks seperti diabetes jenis 2 memerlukan penjujukan DNA genomik keseluruhan embrio IVF, yang pada masa yang sama juga boleh digunakan untuk saringan poligenik pelbagai ciri-ciri bukan penyakit yang diingini secara sosial seperti kecerdasan, kehebatan atletik dan piawaian kecantikan seperti ketinggian, kulit yang cerah, serta warna rambut dan mata.
Justeru, ini adalah peluang perniagaan yang sangat menguntungkan, kerana ibu bapa secara fitrah dan nalurinya pasti mahukan yang terbaik untuk anak-anak mereka. Malah, kaji selidik berskala besar yang telah dijalankan di Amerika Syarikat baru-baru ini menunjukkan bahawa 38% daripada responden menyatakan bahawa mereka akan menggunakan ujian poligenik untuk meningkatkan IQ dan prestasi akademik anak mereka.
Sama seperti contoh-contoh yang telah disebutkan di atas, keperluan untuk mencegah ciri-ciri penyakit yang berkaitan dengan sejarah perubatan keluarga boleh dieksploitasi dengan mudah sebagai alasan yang sesuai dan juga secara rahsia memilih sifat-sifat bukan penyakit yang diingini secara sosial seperti kecerdasan, ketinggian dan kulit yang cerah. Apa yang menjadi kebimbangan etika yang utama di sini adalah keadaan ini dapat memburukkan kesamarataan sosial, kerana hanya orang kaya yang mampu menggunakan teknologi mahal seperti itu untuk mendapatkan anak-anak yang mempunyai kelebihan genetik, dan hal ini tidak mampu dilakukan oleh orang miskin.
Peningkatan genetik secara kumulatif selama beberapa generasi ini mungkin membawa kepada stratifikasi kekal dan penyimpangan manusia untuk 'mempunyai' dan 'tidak mempunyai' yang dipertingkatkan secara genetik, yang seterusnya boleh menyebabkan bentuk perhambaan dan eksploitasi yang baru. Di samping itu, terdapat juga masalah psiko-sosial. Selepas menghabiskan begitu banyak wang, ibu bapa akan mula mempunyai harapan yang tidak realistik terhadap anak-anak mereka yang dipilih khastersebut. Anak-anak yang dilahirkan melalui prosedur sedemikian mungkin mengalami gangguan perasaan kerana diperlakukan seperti tikus makmal, dan beranggapan ibu bapa mereka tidak menyayangi diri mereka seadanya.
Kesimpulan
Oleh itu, terdapat keperluan yang sangat mendesak bagi Kementerian Kesihatan Malaysia untuk mengenakan peraturan yang lebih ketat terhadap teknologi baru untuk saringan genetik dan pemilihan embrio IVF. Apa yang penting, sempadan yang jelas mesti diwujudkan antara penggunaan teknologi tersebut untuk melakukan ujian dan pemilihan embrio bagi mengelakkan kemudaratan yang serius daripada penyakit genetik yang diketahui, berbanding pemilihan ciri-ciri bukan penyakit yang diingini secara sosial termasuk pemilihan jantina tanpa sebab perubatan yang munasabah.
Oleh: Dr. Alexis Heng Boon Chin (Profesor Madya, Universiti Peking, China)
Dr. Rosazra Roslan (Penolong Profesor, UIAM)
Dr. Che Anuar Che Mohamad (Penolong Profesor, UIAM)
Dr. Sayyed Mohamed Muhsin (Penolong Profesor, UIAM)
