KUALA LUMPUR – Sebahagian kanak-kanak mempunyai selera makan yang luar biasa dan gejala itu dikenali sebagai hyperphagia, yang merupakan salah satu simptom Sindrom Prader-Willi (PWS).
PWS adalah satu gangguan genetik yang jarang ditemui di Malaysia. Jika tidak dikawal, keadaan ini boleh membawa kepada tabiat makan berlebihan secara kronik, sekali gus meningkatkan risiko obesiti dan pelbagai komplikasi kesihatan seperti diabetes, tekanan darah tinggi dan penyakit jantung.
Kajian menunjukkan, kebarangkalian kelahiran dengan PWS dianggarkan sekitar 1 dalam setiap 15,000 kelahiran.
Namun, disebabkan kurangnya kesedaran di Malaysia, ramai yang masih belum didiagnosis atau tidak didiagnosis dengan betul dan disalah anggap menghidap penyakit lain.
Sehingga kini, hanya 199 kes telah dikenal pasti melalui Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia (PWSA Malaysia), menunjukkan kemungkinan besar masih ramai individu yang hidup dengan PWS tanpa sokongan, rawatan dan komuniti yang sewajarnya.
Walaupun masih belum ada penawar bagi PWS, terdapat beberapa rawatan yang boleh membantu mengawal simptomnya.
Antaranya adalah terapi Hormon Pertumbuhan Manusia (HGH), yang berupaya meningkatkan kekuatan otot dan menyokong pertumbuhan fizikal. Namun, kos rawatan ini adalah sangat tinggi. Sebagai penyakit jarang ditemui, tiada sokongan kewangan disediakan bagi rawatan HGH di Malaysia.
Akibatnya, hanya 15% keluarga di bawah naungan PWSA Malaysia mampu menampung kos rawatan tersebut untuk anak-anak mereka.
Bagi meningkatkan kesedaran dan pemahaman yang lebih mendalam tentang PWS, pelajar-pelajar dari program Diploma dalam Komunikasi (DICM) di Taylor’s College telah menganjurkan Voices for Hope, sebuah kempen yang bertujuan menyebarkan kesedaran mengenai PWS serta mengumpul dana untuk PWSA Malaysia.
Acara ini dianjurkan dengan kerjasama PWSA Malaysia bersempena sambutan ulang tahun ke-25 program DICM, sekali gus mencerminkan bagaimana komunikasi mampu mencetuskan impak dan kesedaran dalam dunia nyata.
Para peserta Voices for Hope turut berpeluang berinteraksi secara langsung dengan penghidap PWS dan penjaga mereka, sekali gus menerima pandangan yang lebih mendalam tentang cabaran dan keteguhan komuniti ini.
Antara yang hadir termasuk tiga orang penjaga berdedikasi yang berkongsi kisah peribadi mereka dalam membesarkan anak lelaki dengan PWS. Mereka mendedahkan realiti kehidupan harian serta menekankan pentingnya sokongan komuniti dalam menempuh kehidupan bersama gangguan genetik yang jarang ditemui ini.
Bagi Azman Ahmad Bakri, antara cabaran terbesar dalam membesarkan anak dengan PWS adalah kurangnya kesedaran tentang penyakit ini, termasuk dalam kalangan profesional perubatan.
“Kami telah cuba memohon bantuan melalui saluran biasa, tetapi tidak ramai doktor yang benar-benar arif dalam mengendalikan kes PWS. Ada juga yang kurang mengenali apa itu PWS. Ini sangat mengecewakan bagi kami sebagai penjaga kerana sukar untuk mendapatkan rawatan yang sepatutnya apabila keadaan ini tidak dikenali atau difahami,” jelasnya.
Presiden Persatuan Sindrom Prader-Willi Malaysia (PWSA Malaysia), Azhar Talib berkata, Malaysia kini semakin aktif dalam komuniti PWS di peringkat global.
“Melihat perkembangan penyelidikan yang memberangsangkan dalam bidang seperti terapi genetik dan pengurusan selera makan amatlah menggalakkan.
“Meskipun masih tiada penawar untuk PWS, perkembangan ini memberi harapan dan Malaysia kini menjadi sebahagian daripada usaha serta perbincangan di peringkat global,” katanya.
Menurut beliau, antara matlamat jangka panjang PWSA Malaysia adalah untuk memastikan akses yang lebih baik dan subsidi bagi rawatan HGH harian dalam tempoh lima tahun akan datang.
Selain itu, laman web rasmi PWSA Malaysia turut menawarkan pelbagai panduan penjagaan bagi penghidap PWS di setiap peringkat usia, termasuk aspek pendidikan, pemakanan dan kesejahteraan emosi, sebagai sokongan penting buat keluarga yang berdepan dengan cabaran penyakit ini.
“Ada kalanya bila orang nampak kanak-kanak lapar, naluri mereka ialah untuk hulurkan makanan.
“Tetapi untuk anak-anak kami, tindakan itu boleh mendatangkan bahaya. Ada ketika kami dikritik kerana mengehadkan pengambilan makanan anak, namun sebenarnya, tindakan itu adalah demi melindungi kesihatannya. Sebenarnya, kami bukan menyekat pemakanan, kami melindungi mereka,” katanya lagi.
